Cardiopatie ereditarie tra i giovani: il test genetico può salvare la vita di migliaia di pazienti “inconsapevoli”

Il test genetico ha un ruolo primario nella tutela della vita dei pazienti affetti da cardiopatie ereditarie, che in alcuni casi possono essere mortali.

Presso l’Ambulatorio di Cardiogenetica del Centro Cardiologico Monzino IRCCS è stato condotto uno studio, durato tre anni, per scoprire gli effetti dei test per la diagnosi precoce delle cardiopatie ereditarie, soprattutto per preservare la salute dei giovani.

Le cardiopatie ereditarie appartengono alla categorie delle Malattie Aritmogene Ereditarie (MAE). Di solito vengono scoperte per “puro caso”, ad esempio durante le visite di check-up per l’attività sportiva, oppure in presenza di episodi allarmanti, come aritmie o sincope. Si tratta di malattie che potrebbero manifestarsi in forme gravi o mortali ma che, tramite un’accurata prevenzione, possono essere curate.

Test genetico per cardiopatie congenite: perché è fondamentale?

La ricerca ha coinvolto 600 pazienti, dei quali il 40% ha ricevuto un referto positivo su una possibile malattia genetica ereditaria. Tramite test genetico sottoposto a 137 familiari degli interessati, è stato scoperto che il 52% era portatore della stessa variante patogenetica del parente.

Perché è importantissimo scoprire queste varianti? Perché si fa luce sulla probabilità che ci si possa ammalare per una cardiopatia ereditaria. In questo modo, chi è messo al corrente di questo pericolo può fare prevenzione e curarsi. Secondo le stime, ogni anno in Italia muoiono circa 1.000 giovani con meno di 35 anni di età a causa di malattie cardiache ereditarie, perché non avvertono alcun sintomo. Molti di essi, però, potrebbero salvarsi grazie a una diagnosi molecolare.

Le varianti riscontrate mediante test genetico possono essere benigne, maligne oppure essere “di significato incerto” (VUS), cioè alterazioni che non possono essere adeguatamente classificate. In quest’ultimo caso, ai pazienti non vengono prescritte terapie profilattiche, ma sono inseriti in un programma di rivalutazione.

Tramite rivalutazioni semestrali, il 25% delle VUS viene riclassificata, grazie ai progressi scientifici. In caso di test genetico negativo, invece, l’analisi viene ricompiuta ogni anno, per sottoporre gli interessati a indagini più innovative.

La cardiogenetica ha un’importanza elevata nella salvaguardia del benessere degli individui. Moltissime malattie possono, ora, essere classificate come ereditarie proprio grazie a questo campo di studio, che riesce, nel 50% dei casi, a individuare la specifica variazione genetica cardiaca. Questo dimostra come la ricerca sia essenziale, così come l’analisi dei dati che da essa derivano, affinché vengano individuati gli strumenti più efficaci per la tutela della salute degli individui coinvolti.

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